咖啡斑为淡褐色斑,棕褐色至暗褐色,大小不一,圆形、卵圆形或形状不规则,边界清楚,表面光滑。可在出生时或出生稍后出现,并在整个儿童时期中数目增加。多见于躯干部,不会自行消退。有人认为,90%神经纤维瘤病患者具有咖啡斑,若有6片直径大于1.5厘米的咖啡斑,则患者常有神经纤维瘤病。不同疾病中出现的咖啡斑可有不同特点并伴随有其他异常表现。
咖啡斑是大小不同、边界清楚的持久性色素沉着斑,是遗传性皮肤病,与日晒无关,可为多系统疾病的一种标志,如神经纤维瘤病、Albright综合征、Waston综合征、Russell-Silver侏儒症、多发性黑子综合征及共济失调毛细血管扩张症等。
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